علم الوراثة
السلم الجيني
علم الوراثة (بالإنكليزية: Genetics) هو علم دراسة المورثات (الجينات ) gene ، و الصفات الوراثية التي تنتقل من الآباء للأبناء عن طريق المورثات ، كما يدرس تباين الأنواع و اختلاف صفاتهم نتيجة اختلاف المادة الوراثية (الصبغيات Chromosomes )
بدأ علم الوراثة على يد العالم المشهور مندل بدراسة انتقال الصفات الوراثية من الآباء للأبناء و نسب توزعها بين افراد الجيال المختلفة . يعرف هذه الدراسات الان بعلم الوراثة الكلاسيكي . لكن التقنيات الحديثة سمحت لعلماء الوراثة حاليا باستقصاء آلية عمل الجينات و معرفة التسلسل الدقيق للحموض الأمينية ضمن دنا (DNA) و رنا (RNA) المادة الوراثية ليقوموا بعد ذلك بربط هذا التسلسل بالمورثات ، و قد سمح هذا بإتمام واحد من أضخم مشاريع القرن العشرين : و هو مشروع الجينوم البشري .
المعلومات الوراثية بشكل عام تكون محمولة ضمن الصبغيات chromosome الموجودة في نواة الخلايا و تحوي ضمنها الدنا الحامل الأساسي للمورثات genes .
تقوم الجينات بتشفير encode المعلومات الضرورية لاصطناع سلاسل الأحماض الأمينية amino-acid sequences التي ستدخل في تركيب البروتينات المختلفة ، هذه البروتينات ستلعب بدورها دورا كبيرا في تحديد النمط الظاهري phenotype النهائي للمتعضية organism . عادة في الأحياء ثنائية الصيغة Diploid أحد النسخ الجينية (اليل) Allele المسيطرة سوف تطغى بصفاتها على صفات الجينة المتقهقرة (الضعيفة) recessive .
انتشر في الوراثيات الكلاسيكية مبدأ يقول ( لكل مورثة واحدة ، بروتين واحد ) بمعنى ان كل مورثة تحمل معلومات لبناء بروتين و أحد فقط ، لكن هذه العبارة يشكك بها كثيرا هذه الأيام و تعتبر احدى الاخطاء التبسيطية التي وقع بها علم الوراثة الكلاسيكي .
من المؤكد الان أنه يمكن لنفس المورثة أن تنتج عدة بروتينات و يتحكم بهذا الأمر طريقة ترجمة (تحويل) transcription الشفرة الوراثية و تنظيم هذه العملية المعقدة .
تقوم المورثات بتحديد مظهر الكاثنات الحية الخارجي إلى حد كبير ، و هناك احتمال يطرحه البعض فكلتحكمها بالسلوك البشري لكن هذه القضية ما زالت قيد نقاش عميق و تختلف وجهة النظر حسب التوجهات العلمية للباحثين .
ماهي الوراثة السائدة ؟ والفرق بينها وبين الوراثة المتنحية؟
ذكرنا في حالة الوراثة المنتحية أن حدوث تلف في نسخة واحدة من المورث لا تسبب مرضاً ولكن تجعل الإنسان حاملاً للمرض . ولكن هناك بعض المورثات تكون وظيفتها حساسة، فإذا حدث التلف في إحدى نسختيها فإنها تؤدي إلى الإصابة بمرض وراثي . لذلك نستطيع القول- وبصورة عامة- أن المورثات نوعان ، نوع لا تتأثر كثيراً إذا تلف مورث واحد منها، بينما النوع الأخر تكون حساسة جدا فلو تلفت نسخة واحدة منها فإن الشخص يصاب بالمرض حتى وان كانت نسخته الثانية سليمة. يطلق على الأمراض الوراثية التي تظهر عند حدوث تلف في نسخة واحدة بالأمراض الوراثية السائدة . ولقد اشتقت كلمة سائدة و متنحية قديماً بعد متابعة انتقال الصفات الوراثية بين الأجيال ، فإذا ظهرت صفة وراثية معينة على شخص ما نتيجة لتلف نسخة واحدة من مورثاته أطلق على هذا المورث- أو الصفة - خاصية الانتقال بطريقة الوراثية السائدة لأن المورث التالف " ساد " الموقف وظهر على شكل مرض . بينما في حالة الصفة الوراثية المنتجية فإن حدوث تلف في نسخة واحدة فقط لا يكفي لظهور الصفة( أي لم تسد ) بل " تنحت جانباً ".ولا يظهر المرض الا إذا تلفت كلا النسختين معاً!
من الممكن أن تنتقل الأمراض الوراثية السائدة من الأباء(الأب أو الأم) المصابين* إلى أولادهم. ولكن ليس بالضرورة أن يكون في العائلة شخص مصاب بل في كثير من الأحيان يكون المصاب هو أول شخص يصاب في العائلة ولم يصب قبل ذلك أبويه. في هذه الحالة ( أي في حالة أن يكون الأبوين سليمين ) فإن تلف المورث ( الطفرة ) حدثت إما في الحيوان المنوي أو البويضة التي نشأ منها الشخص المصاب. ومن يصاب وأبويه سليمين يسمى في المصطلح الطبي بالحالة الفردية ( أي هو أو هي الوحيد في المصاب في عائلته بالمرض) .إن احتمال أن يصاب أحد أفراد العائلة من الأخوان أو الأخوات في هذه الحالة ضعيف جدا ، ولكن هذا الشخص المصاب يمكن أن ينقل المرض إلى بعض أولاده وبنسبة 50%.
خواص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة :-
1 - الأشخاص المصابون يكونوا ذكور أو إناث .
2 - الأشخاص المصابون يمكن يكون أحد أو كلا أبويهم مصاب ( في العادة يكون أحد الأفراد في كل جيل مصابا،ً ولكن من الممكن يتخطى جيل أو اكثر ) .
3 - قد تتفاوت شدة الإصابة بين الأفراد المصابين .
4 - احتمال انتقال المرض إلى الأبناء أو البنات هو 1 إلى 2 أو 50% مع كل حمل .
* لا يوجد في حالة الوراثة السائدة شخص حامل للمرض بل كل شخص يحمل مورث تالف يكون مصاباً حتى وأن لم تظهر عليه علامات المرض
رد مع اقتباس
المفضلات