عند قيام الطبيب بفحص المريض يلاحظ أن رأس المريض الممكن أن يكون أصغر من الحجم الطبيعي كما يلاحظ أن شكل رأس المريض يكون غير عادي حيث يكون مسطح من الخلف ومن الأمام حيث يبدو الوجه مسطحا ، ومن العلامات التي يلاحظها الطبيب عند قيامه بفحص العين وجود عيوب انكسار الضوء و وجود مياه بيضاء ، وقد يكون هناك انسداد بالقناة الدمعية و ميل العينين إلى أعلى و الركن الداخلي للعين تكون به ثنية مستديرة بالجلد بدلا من كونه حادا وقد توجد نقط بيضاء على قزحية العين
ومن العلامات كذلك تسطح الأنف و صغر حجمه و بروز اللسان ، ويكون العنق قصير وعريض ويكون شكل الأذنين غير طبيعي وقد يحدث فقدان بالسمع ، كما تكون الأسنان غير طبيعية و يكون سقف الحلق مرتفع وأكثر تقوسا ، ويلاحظ الطبيب كذلك ضعف وارتخاء في العضلات و أربطة المفاصل ولذلك يكون ثنى و مد المفاصل زائد عن الطبيعي ، ومن العلامات كذلك قصر الأطراف كما تكون اليدين قصيرتين وعريضتين والأصابع قصيرة ويكون براحة اليد في الغالب خط واحد عميق
ويلاحظ كذلك تأخر النمو حيث لا يصل المصاب بمتلازمة داون إلى معدلات الطول عند الأفراد العاديين ، وقد يوجد جفاف في الجلد مع عيوب خلقية بالقلب حيث أن هذه العيوب الخلقية توجد عند حوالي 50 بالمائة من المصابين بالمرض وغالبا ما تسبب الوفاة في العام الأول من العمر، وقد توجد كذلك عيوب خلقية بالقناة الهضمية مثل الانسداد الخلقي للمريء أو الإثنى عشر ، وقد يعاني المريض من وجود عيوب خلقية في الكلى أو وجود خصية معلقة ، وقد توجد سمنة عند الأشخاص المصابين بعد سن البلوغ ، ويلاحظ كذلك أن المريض يعاني من الشيخوخة المبكرة وتحول الشعر الى اللون الرمادي في سن مبكرة .
المراجع
1-Judith Sondheimer , 2008 , current essential pediatrics , USA , McGraw Hill lange .
2-Richard E. and others ,2004 , Nelson textbook of pediatrics ,USA , Saunders .
3-Bradley Marino and Katie Fine , 2009 ,Blueprints pediatrics , USA , Lippincott Williams and Wilkins .
