التشوه الخلقي

التشوه الخلقي (Congenital malformation) هو خلل بنيوي في احد اعضاء الجسم ، او اكثر ، منذ الولادة.

ينجم الخلل في مبنى العضو/الاعضاء عن التوقف، التخلف او التشوه في نموه، غالبا في بداية الحياة الجنينية، ويكون الخلل ثابتا، لا يمكن شفاؤه. المعلومات المتحكمة في تطور الجنين موجودة منذ تكون اللاقحة (zygote) بعد اندماج الخلية المنوية بالبويضة. ان انتاج الخلايا المميزة للاعضاء المختلفة وانتقالها لمواقع مناسبة، يعتبر مسالة حيوية للتطور السليم. ولتكوين الاعضاء المختلفة تحصل، في المقابل، عمليات بناء وتدمير للخلايا المتعلقة بتاثير عمليات كيميائية وبنيوية تحصل في الجسم.الافرازات الهرمونية تحفز تطور الخلايا وتحدد حجم الاعضاء وشكلها. كما ان القوى الميكانيكية تؤثر، ايضا، على تطور الاعضاء، بينها وداخلها فمثلا، يمنع التحام الدروز (الباكر Cranyosynostosis)
(ويسمى انغلاق اليافوخ المبكر، ايضا)، التكوين السليم للدماغ نتيجة الحجم الصغير للجمجمة.

يمكن للاضطراب البنيوي ان ينجم عن ثلاث اليات: تشوه خلقي يسفر عن انتاج عضو غير طبيعي، تشوه بسبب قوى ميكانيكية غير طبيعية كما في الرحم المشوه، او نسيج طبيعي لم يكتمل تطوره. هناك تشوهات خلقية ناتجة عن عدم
تطور كامل او جزئي. قد يكون العضو ناقصا (Agenesis)، او اصغر من الوضع الطبيعي، فمثلا: خلل في الانفصال قد تنتج عنه اصابع ملتصقة (Syndactyly)، انغلاق غير متكامل يسفر عن حنك/شفة مشقوقين (فلح شفوي\فكي)، تكون حاجز غير طبيعي يسبب عيوبا في الحواجز القلبية، التفاف غير متكامل للامعاء (Malrotation) يسبب التئاما غير طبيعي بينه وبين بقية اعضاء البطن. احيانا قد يتم تكوين العضو لكنه لا يصل الى مكانه كما في حالة عدم نزول الخصيتين، واحيانا تتكون انسجة زائدة كـ "الطغوة الجلدية " (Skin tags) في مقدمة غضروف الاذن.

يحدث الالتئام بين التشوهات المختلفة بسبب مصدر جنيني مشترك لانسجة الاعضاء، وبسبب توازي ازمنة تطورها.

أسباب وعوامل خطر التشوه الخلقي

قد تكون اسباب التشوه الخلقي ومصادره وراثية او ناتجة عن حدث غير وراثي قبل الولادة .

تشخيص التشوه الخلقي

تم في السنوات الاخيرة تطوير وسائل مختلفة لمتابعة الجنين بهدف تشخيص النمو غير الطبيعي. فحص المبنى الجيني
( الوراثي) للوليد، سواء عن طريق عدد الصبغيات (الكروموسومات) ومبناها، او عن طريق تشخيص جين معروف.
وتجري هذه الفحوصات في نسيج الجنين الذي يؤخذ في فحص المشيمة، او من الدم في وريد سرة الجنين او بفحص
سائل الصاء (السلى). يتم تشخيص التشوهات بواسطة وسائل تصوير مختلفة. الفحص الفائق الصوت (ultrasound) متوفر ويساهم في المتابعة الناجعة لتطور الجنين. في الحالات الحرجة يمكن الاستعانة بوسائل التصوير الاضافية.
ويعتبر الفحص بالتردد المغناطيسي (MRI) موثوقا واكثر امانا للجنين ، ولذلك فهو اصبح شائعا استخدامه بشكل اكبر، لدى وجود صعوبة في تشخيص الخلل بتطور الجنين.

وبالامس قمت بزيارة لاحد أقاربي أُجريت له اربع عمليات بالقلب ولم يتعدى عمره العام والثلاثة أشهر وذلك للاسباب
التي ساوردها في الجزء الثاني من الموضوع

منقول .. ويتبع

العيوب الخلقية في قلوب أطفالنا ..الأسباب والعلاج

* د. عبد الفتاح الأصفر - استشاري أمراض القلب و الشرايين - مركز النخبة الطبي الجراحي :
قد يولد الجنين ويفاجأ والداه بأنه مصاب بعيب خلقي في القلب.. فما هي أسباب حدوث مثل تلك العيوب؟ وهل هناك
طرق محددة لتفادي إصابة أبنائنا بعيوب في قلوبهم قبل ولادتهم، وقبل ذلك.. هل يمكن للأم أن تتوقع أن يصاب جنينها
بأحد العيوب الخلقية في القلب؟!

هذه الأسئلة وغيرها يجيب عنها الأستاذ الدكتور عبدالفتاح الأصفر، استشاري أمراض القلب والشرايين بمركز النخبة
الطبي الجراحي.

في البداية يوضح د. الأصفر أن العيوب الخلقية في القلب تنتج عند حدوثها خللا معينا في عملية نمو القلب أثناء الحياة الجنينية وتعد نسبة قليلة نسبياً إذ لا تتجاوز1% من الولادات. وتزداد النسبة عموما بين الذكور والإناث. وكثيراً ما تصاحب هذه العيوب القلبية عيوب أخرى خارج القلب لتحدث ما يسمى بالظواهر الخلقية.

* ولكن ماهي أسباب حدوث العيوب الخلقية للقلب؟
- تحدث هذه العيوب نتيجة تفاعل بين عدة عوامل جينية وعوامل بيئية، وكثيراً ما نفشل كأطباء في تحديد سبب واضح لحدوث هذه العيوب والعوامل البيئية قد تحدث أثناء الحمل وتشمل الإصابة بفيروس الحصبة الألمانية وتناول بعض
الأدوية كعقار الثاليدومين والليثوم، تعاطي الكحول والإصابة بمرض الذئبة الحمراء والتعرض للإشعاع.

* كيف نمنع حدوث هذه العيوب الخلقية للقلب؟
- عدم تعاطي أي أدوية أثناء الحمل إلا بمعرفة الطبيب وعلى الأطباء الذين يتعاملون مع الحوامل أن يكونوا على دراية بمخاطر الدواء الذي يصفونه أثناء الحمل مع الحرص على عدم التعرض للإشعاع أثناء الحمل كما أن الفحص الكروموسومي للجنين أثناء الحمل قد ينبئ بحدوث هذه العيوب في حالات الظواهر الجينية.. كظاهرة داون وتيرتر وغيرهما، وبعد فحص قلب الجنين بالموجات الصوتية من الإجراءات التي تساعد على تشخيص هذه العيوب أثناء الحياة الجنينية.

* كيف تتوقع الأم أن هناك احتمالا لوجود هذه العيوب لدى طفلها؟
- هناك عوامل كثيرة قد تساعد الأم في ذلك، كأن يكون هناك صعوبة في الرضاعة مع تسارع في حركة التنفس وسرعة في ضربات قلب الوليد، وعدم حدوث النمو المتوقع أو الزيادة المتوقعة في وزنه أو حدوث زرقة في لون
الشفاة واللسان وأحياناً الأطراف وفي الحالات الشديدة تنتشر الزرقة في الجلد كله.

وهذا العرض يصحب العيوب الخلقية المعقدة كرباعي فالوث واختلاف اتصال الشرايين الرئيسية بالبطين، كما تلاحظ الأم حدوث التهابات شعبية رئوية بصورة متكررة في الفترة الأولى بعد الولادة، أو قد تلاحظ الأمهات وجود تشوه بجدار الصدر مع سرعة ملحوظة في ضربات القلب أثناء مشاهدتها لصدر وليدها إلا أنه يجب الإشارة أيضاً إلى أن كل هذه الملاحظات نسبية وقد لا تستدعي القلق والمطلوب فقط في حالة ملاحظة هذه العلامات استشارة الطبيب المختص.

* ماهي طرق التشخيص المتاحة حالياً؟
- من هذه الظواهر المتاحة حالياً الفحص الإكلينيكي للقلب بواسطة طبيب مختص وتعتبر هذه الطريقة هي الأولى
والأهم لتشخيص وجود هذه العيوب من عدمها والطريقة الثانية هي تخطيط القلب الكهربائي، حيث تساعد لدرجة كبيرة
في تشخيص نوعية العيب الخلقي ودرجة تأثيره على جراحات القلب ونبضات القلب، وهناك أيضاً استخدام الموجات الصدرية للقلب، وهي الطريقة الأدق والأهم في تشخيص هذه الأمراض بل ويمكن إجراؤها أثناء الحمل، وهي تحتاج
أولا إلى طبيب ذي خبرة عالية في هذا الفحص، وثانياً جهاز حديث يحتوي على دوبلر متطور ملون، ثم تأتي قسطرة
القلب التشخيصية، وهذه الطريقة يتم اللجوء إليها في حالة صعوبة التشخيص بالموجات الصوتية أو في حالة اتخاذ
قرار بإجراء جراحة لإصلاح القلب ويمكن استخدامها في العلاج أيضاً بدون جراحة.

* ماهي أنواع هذه العيوب وهل تحمل نفس درجة الخطورة؟
- تقسم العيوب إلى قسمين كبيرين:
* عيوب خلقية مصحوبة بالزرقة.
* وعيوب خلقية غير مصحوبة بالزرقة.
- فالعيوب المصحوبة بزرقة وهي الأخطر عادة مثل رباعي فالوث، وانعكاس الاتصال الشرياني البطيني وغيرهما،
أما العيوب غير المصحوبة بزرقة مثل الثقب الأذيني والثقب البطيني وضيق الصمام الرئوي وضيق الصمام الأورطي وغيرهم.

* وماهي طرق العلاج المختلفة؟
- تنقسم طرق العلاج إلى ثلاثة أنواع : النوع الأول هو العلاج الدوائي وهو للحالات البسيطة وعلاج المضاعفات
(العلاج الوقائي)، والنوع الثاني العلاج بالقسطرة القلبية وذلك باستعمال البالون لتوسيع الصمامات الضيقة، وهي طريقة ناجحة جداً وكذلك استعمال بعض الأدوية لغلق الثقوب والوصلات الشريانية وهي ناجحة إلى حد ما ثم تأتي الجراحة ونلجأ إليها عادة للحالات المعقدة مثل العيوب المصحوبة بزرقة والثقوب الكبيرة.

منقول للفائدة

مشتاقون

جزاك الله تعالى خيرا

بارك الله تعالى فيك

الحمد لله الذي عافانا
شكرا للطرح القيم